GUIA DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE LA FENILCETONURIA - Varios autores, VV.AA.

Autor: Varios autores, VV.AA.

ISBN: 8417844740

EAN: 9788417844745

La fenilcetonuria es una enfermedad autosomica recesiva secundaria al trastorno del metabolismo hepatico de la fenilalanina. Su patogenicidad principal es secundaria a que niveles elevados de fenilalanina en el organismo son toxicos para el sistema nervioso, por lo que es importante la deteccion precoz y el tratamiento de estos pacientes, para evitar daños neurologicos. Los genes y las variantes responsables de esta patologia son cada vez mas y mejor conocidos. Las manifestaciones clinicas propias de la fenilcetonuria han desaparecido en todos los paises con los programas de cribado neonatal y de seguimiento de los recien nacidos afectos. Sin embargo, aun existen riesgos por afrontar, como es el tratamiento a largo plazo de esta enfermedad, la atencion a las comorbilidades, el manejo de la paciente PKU embarazada y el advenimiento de nuevas terapias. Desde esta perspectiva, ha parecido razonable actualizar esta Guia Clinica para el diagnostico, tratamiento y registro de pacientes con hiperfenilalaninemia. Desde esta perspectiva, ha parecido razonable actualizar esta Guia Clinica para el diagnostico, tratamiento y registro de pacientes con hiperfenilalaninemia.